RE:양수검사 upd타입

산전 염색체 검사인
양수검사 마이크로어레이 고화질로 했을 경우
Upd타입도 잡아낼 수 있나요?

*산전에 마이크로어레이 해서 정상나왔는데
출산 후 MS-mlpa검사에서 upd타입 프래더윌리증후군은
발견됬다는 글을 읽어서요~

안녕하세요.
마이크로어레이 검사는 염색체를 구성하고 있는 유전정보의 수 변화(결실, 중복)를 확인하는 것입니다.
해상도와 상관없이 UPD검사는 마이크로어레이로 확인할 수 없습니다.
대표적인 프라더윌리나 엔젤만 증후군의 경우 15번의 미세결실로 인한 것은 마이크로 어레이로
진단할 수 있으나 UPD로 인한 경우 상기 검사로 진단이 어렵습니다.

UPD의 경우 부,모 한쪽에서만 기인한 유전물질로 인한 질환이므로
이에 대한 검사들(FISH, Southern blot, methylation PCR, MLPA..)이 따로 있으며, 한가지 방법으로
찾아내지 못해 여러 방법을 쓰기도 합니다.
또한 각각의 부, 모와 비교하여 검사를 해야합니다.
도움이 되었기를 바랍니다.